Mặc dù số lượng cơ sở của DNA trong bộ gen con người đã được biết đến kể từ những năm 1960, số lượng gen ước tính đã thay đổi theo thời gian như định nghĩa của gen, và các phương pháp phát hiện ra họ đã được tinh tế. Các dự đoán lý thuyết ban đầu về số lượng gen con người đã cao như 2,000,000. biện pháp thử nghiệm sớm được chỉ ra ở đó có 50,000-100,000 gen chép (thể hiện các thẻ trình tự). Sau đó, bản trình tự trong dự án gen người cho thấy rằng rất nhiều các bản sao này là các biến thể thay thế của cùng một gen, và tổng số gen mã hóa protein đã được sửa đổi xuống ~ 20,000 với 13 gen được mã hóa trên bộ gen thể hình. Trong bộ gen của con người, chỉ có  1-2 % bao gồm các gen mã hóa protein, với phần còn lại 'noncoding' DNA như introns, retrotransposons, và noncoding RNA.
Sau dự án gen nhân loại, có bao nhiêu gen được mã hóa trên bộ gen thể hình?
13