Oculodentodigital dysplasi; Tegn og symptomer; Genetik; Epidemiologi
Arthur Camus August 8, 2016 O 13 0
Oculodentodigital syndrom er en yderst sjælden genetisk tilstand, der typisk resulterer i små øjne, underudviklede tænder og syndactyly og misdannelse af det fjerde og femte fingre. Det er også blevet kaldt okulo- Dento-digital syndrom, oculodentodigital dysplasi og oculodentoosseous dysplasi. Det betragtes som en form for ektodermal dysplasi.
Mennesker med ODD syndrom har ofte et karakteristisk udseende. Synlige elementer af tilstanden inkluderer:
små tænder, der er tilbøjelige til at karies på grund af underudviklede tandemaljen;
en lang, tynd næse;
usædvanligt små øjne; og
type III syndactyly af fjerde og femte fingre.
Iris atrofi og grøn stær er mere almindelige end gennemsnittet. Størrelsen af ​​øjnene ofte griber ind i at lære at læse; Det kan være nødvendigt særlige briller. Hår kan være fint, fint, tørt, eller skrøbelige; i nogle familier, er det krøllet.
Neurologiske abnormiteter kan ses hos voksne. De neurologiske ændringer kan forekomme tidligere i hvert efterfølgende generation og kan omfatte unormale hvide substans, ledende døvhed, og forskellige former for parese, herunder ataksi, spastisk paraplegi, svært ved at kontrollere øjnene, og blære og tarm forstyrrelser.
ODD er typisk en autosomal dominant tilstand, men kan nedarves som en recessivt træk. Det er generelt menes at være forårsaget af en mutation i genet GJA1, der koder for gap junction protein connexin 43. Lidt forskellige mutationer i dette gen kan forklare den anden måde tilstanden manifesterer sig i forskellige familier. De fleste mennesker arver denne tilstand fra en af ​​deres forældre, men nye tilfælde kan opstå gennem nye mutationer. Mutationen har høj penetrans og variabel ekspression, hvilket betyder, at næsten alle mennesker med genet viser tegn på sygdommen, men disse tegn kan variere fra meget mild til meget indlysende.
Den faktiske forekomst af denne sygdom er ikke kendt, men kun 243 tilfælde er blevet rapporteret i den videnskabelige litteratur, hvilket tyder på en forekomst på i størrelsesordenen én berørte person i ti millioner mennesker.