# RefSeq RNA -> OMIM
### RefSeq について
NCBI の公開する RefSeq は、3つの molecule type に分かれている。
```
Molecule Type    Accession Prefix
----------------------------------------------
protein          NP_; XP_; AP_; YP_; WP_
rna              NM_; NR_; XM_; XR_
genomic          NC_; AC_; NG_; NT_; NW_; NZ_
```
上記の rna（以下、RefSeq RNA）のエントリから ID の対応表を作成する。  
RefSeq RNA には以下のエントリが含まれている。
```
NM_     mRNA        protein-coding transcripts          Prefix followed by 6 or 9 numbers,
                                                        followed by the sequence version number;
                                                        curated by NCBI staff or a model organism 
                                                        database; these records are referred to 
                                                        as the 'known' RefSeq dataset
                                                           
XM_     mRNA        protein-coding transcripts          Prefix followed by 6 or 9 numbers,
                                                        followed by the sequence version number; 
                                                        generated through either the eukaryotic 
                                                        genome annotation pipeline, or the small 
                                                        eukaryotic genome annotation pipeline; 
                                                        records generated via the first method are
                                                        referred to as the 'model' RefSeq dataset.
                                                        
NR_     RNA         non-protein-coding transcripts      Prefix followed by 6 or 9 numbers,
                    including lncRNAs, structural       followed by the sequence version number;
                    RNAs, transcribed pseudogenes,      curated by NCBI staff or a model organism
                    and transcripts with unlikely       database; these records are referred to as      
                    protein-coding potential from       the 'known' RefSeq dataset      
                    protein-coding genes
XR_     RNA         non-protein-coding transcripts,     Prefix followed by 6 or 9 numbers,      
                    as above                            followed by the sequence version number
                                                        generated through either the eukaryotic 
                                                        genome annotation pipeline, or the small
                                                        eukaryotic genome annotation pipeline; 
                                                        records generated via the first method are
                                                        referred to as the 'model' RefSeq dataset.
```
### ファイルの取得
**リリースファイル**  
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/release/  
2ヶ月に1回リリースされる。2021年1月現在、release 204が最新。
**日々更新ファイル**  
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/daily/  
リリース以降の日々更新ファイルがここに置かれる。
**生物種ごとのファイル**  
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/H_sapiens/  
ヒトやマウスなど代表的な生物種については専用の置き場がある。  
更新は Weekly。今回はヒトのみを対象とするためここから取得する。
### ID 対応表の作成
一次情報である flat file (*.gbff) から各種 ID を抽出するスクリプトを作成した。
```
% gzip -dc human.*.rna.gbff.gz | ./parse_refseq_rna_gbff.pl --mim
NM_001368885	120350
NM_001368886	120350
NR_148047	605301
NR_148053	605301
NM_001374457	603254
NR_148052	605301
NR_104272	615187
NR_137288	612494
NR_110936	126060
NR_132740	116951
[...]
```
### OMIM について
* ここでは `omim_gene` としましたが、 `omim_gene` でないものも含まれています。要検討。
* config.yaml の記載事項をレビューしてほしい。
  * とりあえず `forward:` は `seeAlso` 、 `reverse:` は未記載としたが、ID間の関係性をふまえて書き直す必要がある。