Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
A. Schmidt, Magdalena Danyel, K. Grundmann, T. Brunet, Hannah Klinkhammer, Tzung-Chien Hsieh, H. Engels, S. Peters, Alexej Knaus, Shahida Moosa, Luisa Averdunk, Felix Boschann, Henrike, Sczakiel, S. Schwartzmann, M. A. Mensah, J. Pantel, M. Holtgrewe, Annemarie Bösch, C. Weiss, Natalie Weinhold, -. Aude, Annick Suter, C. Stoltenburg, J. Neugebauer, T. Kallinich, A. Kaindl, S. Holzhauer, C. Bührer, P. Bufler, U. Kornak, C. Ott, M. Schülke, H. Nguyen, Sabine, Hoffjan, Corinna Grasemann, T. Rothoeft, F. Brinkmann, Nóra, Matar, S. Sivalingam, C. Perne, E. Mangold, Martina, Kreiss, K. Cremer, R. Betz, Tim Bender, M. Mücke, Lorenz, Grigull, T. Klockgether, Spier Isabel, H. André, B. Tim, Fabian Brand, C. Stieber, A. Morawiec, Pantelis, Karakostas, V. Schäfer, S. Bernsen, P. Weydt, Sergio, Castro-Goméz, Ahmad Aziz, M. Grobe-Einsler, O. Kimmich, Xenia, Kobeleva, Demet Önder, Hellen Lesmann, Sheetal Kumar, P. Tacik, Min, A. Lee-Kirsch, Reinhard Berner, C. Schuetz, Julia Körholz, Tanita Kretschmer, N. Donato, E. Schröck, André, Heinen, U. Reuner, Amalia-Mihaela Hanßke, F. Kaiser, Eva, Mańka, Martin Munteanu, A. Kuechler, Kiewert Cordula, R. Hirtz, E. Schlapakow, C. Schlein, Jasmin Lisfeld, C. Kubisch, T. Herget, M. Hempel, C. Weiler-Normann, K. Ullrich, C. Schramm, C. Rudolph, Franziska Rillig, Maximilian, Groffmann, A. Muntau, A. Tibelius, Eva M. C. Schwaibold, Christian, P. Schaaf, M. Zawada, L. Kaufmann, K. Hinderhofer, M. Pamela, Okun, U. Kotzaeridou, G. Hoffmann, D. Choukair, Markus, Bettendorf, M. Spielmann, Annekatrin Ripke, Martje G. Pauly, Alexander, Münchau, Katja Lohmann, I. Hüning, B. Hanker, T. Bäumer, Rebecca Herzog, Y. Hellenbroich, D. Westphal, T. Strom, Réka, Kovacs, K. Riedhammer, Katharina Mayerhanser, E. Graf, Melanie Brugger, J. Hoefele, K. Oexle, Nazanin Mirza-Schreiber, Riccardo Berutti, Ulrich Schatz, M. Krenn, C. Makowski, Heike, Weigand, S. Schröder, M. Rohlfs, Vill Katharina, F. Hauck, Ingo Borggraefe, W. Müller-Felber, I. Kurth, M. Elbracht, C. Knopp, M. Begemann, Florian Kraft, J. Lemke, J. Hentschel, K. Platzer, V. Strehlow, R. Jamra, Martin, Kehrer, German Demidov, S. Beck-Wödl, H. Graessner, M. Sturm, L. Zeltner, L. Schöls, J. Magg, A. Bevot, Christiane, N. Kaiser, D. Horn, A. Grüters-Kieslich, Christoph, Klein, S. Mundlos, M. Nöthen, O. Riess, T. Meitinger, Heiko, Krude, P. Krawitz, T. Haack, Nadja Ehmke, Matias, Wagner
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